Necesitamos voluntarios para un estudio sobre la Enfermedad de Huntington
La Fundación CIEN está participando en el proyecto europeo REGISTRY, el mayor registro sobre la enfermedad de Huntington (EH) –enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a unas 40.000 personas en Europa- realizado hasta el momento. La Enfermedad de Huntington es una enfermedad de transmisión genética con una prevalencia del 50% y que de generación en generación se desarrolla a edades más tempranas con lo que los efectos de la enfermedad son mucho mayores y la esperanza de vida de los afectados se va reduciendo.
Según Mª Ascensión Zea Sevilla, neuróloga de la Fundación CIEN que coordina el proyecto, se trata de “un ambicioso proyecto de recogida de información clínica y muestras biológicas –sangre y orina- que tiene por objetivo aumentar el conocimiento sobre la enfermedad a fin de avanzar, en un futuro no muy lejano, en el desarrollo de nuevas formulaciones terapéuticas que ayuden a controlar mejor los síntomas, a posponer el comienzo de los mismos y/o a ralentizar su progresión y efectos”.
Para ello, desde Fundación CIEN se busca la colaboración de personas relacionadas con la enfermedad -individuos con signos y síntomas de Huntington, portadores del gen, familiares de enfermos de Huntington aunque sean o no portadores del gen y familiares no relacionados con la enfermedad (cónyuges, familiares políticos…) a los que se les realizará recogida de datos de historia clínica, una valoración neurológica, una valoración neuropsicológica y la extracción de una muestra de sangre y recogida de una muestra de orina. De esta forma se podrá acceder a los datos de la historia natural de la enfermedad en un gran espectro de personas afectas (o relacionadas con la enfermedad), así como facilitar la identificación e inclusión de participantes en los ensayos clínicos, aspecto de suma importancia ya que en la actualidad no existe ningún fármaco que haya probado eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la enfermedad. La periodicidad de las visitas será una vez al año.
Todas las pruebas se realizarán en el Centro Alzheimer de la Fundación Reina Sofía, situado en la C/ Valderrobollo, 5, en el PAU de Vallecas de Madrid. Los interesados en participar como voluntarios podrán inscribirse en el programa llamando al teléfono 91 385 22 00 o en el propio Centro Alzheimer de la Fundación Reina Sofía. Una vez inscritos, se contactará con ellos para asignarles la fecha y hora exacta en la que se les realizarán las pruebas, que se realizarán todas (preferentemente) en una única visita.
Al margen del citado registro, y como sucede en todas las enfermedades neurodegenerativas, es también crucial la donación de tejidos cerebrales –sanos y enfermos- para el avance de la investigación en neurodegeneración.
Para ello, las personas interesadas deben dar su consentimiento explícito en el banco de tejidos BT-Cien, para que se pueda proceder a la extracción pos mortem, que sólo es efectiva en las primeras horas tras el fallecimiento del donante.
20 Comentarios
Los comentarios están cerrados
Me encanta vuestra colaboración, y quisiera por favor me mandarán folletos, para repartir, para el tema de donar el cerebro,
Y compartir con ustedes que la provincia de Málaga, se hace en Ronda, que todo aquel que este interesado en colaborar se puede poner en contacto, a través de:
-Facebook:
Alejandro Domínguez Gómez
-Correo electrónico
adgvs@hotmail.com
-Teléfono
699342656
Muchas gracias y un saludo
Hola, yo hija de paciente de Huntington, me gustaría poder hacerme esas pruebas que necesitan, una lastima porque es muy lejos, pero si en algún momento eso lo hacen en Argentina no duden en avisarme. muchas gracias
Estimada Nadia,
Registry forma parte del proyecto a nivel global Enrrol-HD, en que participa también la Red Latinoamericana de Huntington. Seguro que por esta vía podéis colaborar, te dejo el enlace a la web: http://www.rlah.net/
Mi madre tuvo EH y mi hermana de 43 años fue diagnosticada recientemente es una pena que estén tan lejos . Nosotras vivimos en Guadalajara jal.Mexico, espero que si reinamos las personas necesarias para realizar tan importante proyecto. Les deceo mucha suerte!!
Alejandro, gracias por tu ofrecimiento, se pondrán en contacto contigo desde el BT-CIEN, ya que aunque va aumentando la donación de cerebros, hay que seguir animando a que las personas se conciencien.
Nadia y María Magdalena, muchas gracias por vuestro ofrecimiento, efectivamente la toma de muestras de la Fundación CIEN se realiza en Madrid y el Proyecto Registy se está realizando en toda Europa. Un saludo
Tengo un paciente al que le podría sugerir la participación, pero estamos en Tortosa Tarragona, no creo que pueda desplazarse.
También me gustaría recibir folletos sobre la donación de cerebros.
Gracias
Hola !! en el hospital Sant Pau de Barcelona también realizan el estudio Registry si os interesa me lo comentais y os pongo en contacto con el medico. Gracias !!!!
Sí ya lo sabíamos Montserrat, pero muchas gracias por compartirlo en este blog, así las personas que vivan en Barcelona ya saben donde acudir. Un saludo
Muchas gracias por tu ofrecimiento Sonia, nos ponemos en contacto contigo para los folletos de donaciones. El programa Registry se está realizando en muchos hospitales, tal vez haya alguno en Tarragona. Te envío el link para que puedas buscarlo. http://www.euro-hd.net/html/registry
Un saludo
Hola soy.de veracruz somos portadores 12familiares han muerto hoy mi hermana mayor ya tiene sintomas yo vivo en reynosa pero es posible que puefa ayudar mi familia nevesita consuelo todos.dias vivimos pensandoquien sera el siguiente aqui estoy para ayudar paso a pasaporte vigente macalen
Pueden visitar.mi familia rs muy humilde. Pero somos.de.vetacruz edith montrs.lamayor esta con sintomas de, verdad.sera un consuelo muy grande
Desde la Coordinación de la Red Andaluza de Trabajo Social Sanitario y Enfermedades Raras se ha reenviado el mensaje a todos los contactos (Trabajadores Sociales Sanitarios) en los Hospitales y Centros de Salud del Servicio Andaluz de Salud y se ha colgado en Twitter. Os deseo toda la suerte y participación que os sea necesaria.
Un saludo y seguimos trabajando….
Muchas gracias Mariano por tu apoyo. Ser voluntario del Proyecto Registry es hacer algo en beneficio de todos, colaborar en la lucha contra el Huntington. Al participar, nos ayudas a acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos que retrasen el inicio o enlentezcan el avance de la enfermedad. También nos ayudas a entender mejor todos los factores que influyen en el desarrollo de la enfermedad, tanto los genéticos como los estilos de vida, la forma de vida, la nutrición…
Muy interesante si se puede colaborar en algo un saludo..
Desde Castelldefels.
Mi madre despues de una operaciòn de cadera y de inmovilidad, empezò a perder todo sentido de la realidad, hasta terminar ni hablando ni mirando, solo percibiamos una ligera alegria cuando veia a la familia, enseguida, bajaba la cabeza y nada, aunque pasaramos horas con ella.
Nadie me dijo si hera alzeimer o demencia, y tampoco nadie de la familia por su parte (hermanas muy mayores) han padecido esta enfermedad.
Que posibilidades tiene una hija de esta señora de pasarle lo mismo?, podrian explicarme en que consisten sus pruebas y si son dolorosas? –
Gracias, saludos
Hola Paloma,
El estudio Registry es para la enfermedad de Huntington, es una enfermedad hereditaria en la que la persona va perdiendo facultades poco a poco, por lo que no parece ser el problema de tu madre. Sin informes médicos no te podemos decir qué le ocurrió a tu madre y por tanto tampoco la posibilidad de heredarlo. Lo mejor es que acudieses al médico de tu madre o a un neurólogo para que os orientase. Un saludo.
ME GUSTARIA SER VOLUNTARIO DE ENFEMEDAD DE HUNTIGTON
Hola Stanley, si vives en Madrid o puedes desplazarte llama a la Fundación CIEN al 91 3852200 para que te den cita para que puedan informarte bien y hacerte las primeras pruebas. Encontrarás más información sobre el Proyecto Registry aquí http://blog.fundacioncien.es/index.php/2014/04/entendiendo-el-proyecto-registry-y-por-que-es-importante-colaborar-con-el/
Buenas Tardes,
Necesitaría saber si este ensayo se sigue llevando a cabo y si siguen admitiendo pacientes. Tengo un sobrino recién diagnosticado de esta enfermedad y tres hermanos y mi padre fallecieron de la misma. en mi casa siempre hemos convivido con ella, por desgracia, el grado de daño que nos ha hecho es incalculable.
Gracias por su ayuda.