Consejo genético en la enfermedad de Alzheimer familiar

Menos de un 1% de los casos de demencias neurodegenerativas se deben a una mutación genética, comentó Raquel Sánchez-valle, investigadora del Hospital Clinic de Barcelona, en el Simposio de demencias de inicio precoz.

Raquel Sánchez-valle compartió la experiencia de 13 años del Programa Multidisciplicar de Información y Consejo Genético para demencias familiares (PICOGEN) desarrollado en el Hospital Clinic para ofrecer asesoramiento genético a las personas con demencia y a sus familiares.

Desde el punto de vista genético la enfermedad de Alzheimer se comporta como dos enfermedades:

• El alzhéimer esporádico que afecta al 99% de las personas y que habitualmente aparece de forma tardía, después de los 65 años. Dentro de una misma familia pueden aparecer varios casos pero incluso si los factores genéticos representan alrededor del 60% del riesgo, este se determina por una combinación de diferentes marcadores genéticos. El envejecimiento es el factor de riesgo más relevante.
• El Alzhéimer familiar, de origen genético que afecta al 0,1-0,5% de los casos, de aparición es temprana, habitualmente entre 30 y 50 años y es causado por un defecto genético concreto. En estos casos en la familia hay varios afectos de  Alzhéimer de aparición temprana y la herencia es autosómica dominante, lo que significa que los hijos tienen un 50% de posibilidades de heredarlo.

Dentro del programa PICOGEN se han identificado y estudiado 25 familias con enfermedad de Alzheimer genético. En la mayoría de los casos, la causa se produce por mutaciones en el gen de presenilina 1 (PSEN1). Mutaciones en los genes de la proteína precursora de amiloide (APP) y presenilina 2 (PSEN2) son causas menos frecuentes de enfermedad de Alzheimer genético.

La conclusión a la que se llega en este estudio es que la causa genética de la enfermedad de Alzheimer puede ser identificada en la mayoría de los casos de demencia familiar de inicio temprano, para ello es importante que  los pacientes con demencia familiar y sus familias reciban asesoría genética.

Según Raquel Sánchez-Valle el Programa Multidisciplicar de Información y Consejo Genético no solo proporciona información clínicamente relevante a estas familias, sino que los estudios que se están realizando permiten investigar los cambios biológicos que preceden al inicio clínico de la enfermedad y testar nuevos tratamientos que pretenden retrasar el inicio clínico de la enfermedad o su progresión. Actualmente el programa PICOGEN colabora con diferentes iniciativas internacionales con esta finalidad y admite a voluntarios pertenecientes a familias con Alzheimer genético de todo el territorio nacional. En este sentido, los interesados pueden contactar a través de la dirección de correo electrónico alzheimer@clinic.ub.es.