Clínica y tratamiento de la Enfermedad de Huntington (2ª parte)
Desde el punto de vista clínico, los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington son muy leves, sutiles, y pueden consistir en pequeños cambios de la personalidad o el carácter. según explicó Dra. Mª Ascensión Zea Sevilla, neuróloga de la Unidad de Investigación Proyecto Alzheimer Fundación CIEN–Fundación Reina Sofía (UIPA) en el IV curso de formación multidisciplinar en demencias neurodegenerativas organizado por la UIPA y el Departamento de Psicología Básica I de la UNED.
Segunda parte del artículo “Historia, epidemiología, clínica y tratamiento de la Enfermedad de Huntington”.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad progresión, incluso en miembros de la misma familia los síntomas pueden ser diferentes.
Entre los signos clínicos más destacados están:
a) Trastornos motores:
Los movimientos coreicos son los más característicos de la enfermedad. Se trata de movimientos involuntarios, fluctuantes, arrítmicos, de velocidad y amplitud variables y que implican a grandes grupos musculares, especialmente la cintura escapular y pélvica, pero también se presentan en el tronco y el cuello. Comienza de forma gradual y alcanza su punto álgido en los estadios intermedios de la enfermedad para remitir en la última final, donde aparece la distonía o aumento del tono muscular que afecta tanto los músculos agonistas como a los antagonistas, ocasionando una postura persistente y extrema. Las distonías están presentes hasta en un 95% de los casos y por lo general según aumentan van remitiendo los movimientos coréicos.
También son frecuentes las mioclonías o contracciones musculares bruscas e irregulares en ritmo y amplitud, que suelen desencadenarse por un estímulo sensorial. Son muy típicas en la enfermedad de Huntington juvenil y a veces son el síntoma de inicio.
Menos frecuente son la bradicinesia o lentitud de movimientos, los signos de parkinsonismos como la rigidez y la pérdida de los reflejos posturales.
b) Trastornos psíquicos, especialmente:
- La depresión
- La apatía
- La ansiedad
- La impulsividad
- La irritabilidad
- Los arrebatos de cólera
- La alteración del sueño
- El aislamiento social
- El comportamientos obsesivo-compulsivos
c) Y Trastornos cognitivos, que son los prototípicos de las denominadas demencias degenerativas primarias subcorticales como la demencia asociada a Parkinson, a la atrofia multisistémica, a la parálisis supranuclear progresiva…
Siendo los más frecuentes:
- La lentitud de procesamiento de la información
- La dificultad para la concentración y el mantenimiento de la atención
- El trastorno de las funciones ejecutivas como los problemas de organización y planificación.
- Déficit de memoria reciente.
Para el diagnóstico de la enfermedad de Huntington es necesaria la historia clínica, que debe remontarse a varias generaciones, además de la exploración física, psíquica y cognitiva.
Por la sutileza en muchas ocasiones, de los síntomas iniciales, a veces el diagnóstico puede tardar.
Hoy en día se utiliza la escala unificada de síntomas de la E. Huntington que reúne la exploración motora, cognitiva, comportamental y psíquica.
Pero también, se deben realizar (según los casos) pruebas complementarias, para hacer diagnóstico diferencial con otras patologías:
La prueba genética a través del análisis de sangre de la que se extrae el ADN que confirmará el diagnóstico en una persona con síntomas o con antecedentes familiares.- Un análisis de laboratorio amplio que incluya hormonas tiroideas, cobre, serología…
- Estudios de neuroimagen como el TAC o la resonancia magnética para observar la atrofia cerebral en el Núcleo Caudado y especialmente el Putamen.
- Pruebas de tomografía con emisión de positrones que mostraría el hipometabolismo de glucosa del Nucleo Estriado.
También es importante, hacer un diagnóstico diferencial con otras enfermedades de tipo hereditario que pueden cursar con movimientos coreicos:
- Ataxias hereditarias espinocerebelosas: SCA 3 y SCA 17.
- Enfermedad de Wilson: AR. Mutación del gen de la ATPasa transportadora de cobre en cromosoma 13.
- Neuroacantocitosis: AR. Mutación del gen ChAc (cromosoma 9q21).
- Atrofia dentatorrubropalidoluysiana: AD. Cromosoma 12.
- Corea familiar benigna: AD. Gen TITF-1(cromosoma 14q)
Y no hereditario:
- Corea senil: inicio tardío sin historia familiar ni demencia.
- Corea de Sydenham: en relación con infección estreptocócica.
- Corea secundaria a fármacos: como por ejemplo los neurolépticos.
- Corea vascular: Remisión completa en 50% de los casos. Inicio brusco en 1% de los ictus.
- Corea por neoplasias cerebrales: Linfoma 1º del SNC
- Coreas infecciosas: VIH, Creutzfeld-Jakob y TBC.
- Coreas tóxico-metabólicas: Degeneración hepatolenticular. Hiperglucemia. Hipertiroidismo.
Tratamiento de la enfermedad de Huntington:
Desgraciadamente hoy en día no existe ningún fármaco que haya probado su eficacia en el tratamiento de las causas de la enfermedad de Huntington, aunque en los últimos años, la investigación básica y clínica ha contribuido a un conocimiento más profundo de la enfermedad.
En la actualidad existen estudios sobre la patogénesis de la enfermedad a fin de encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer la progresión de la misma.
Pero hasta que llegue ese momento, en la actualidad, los tratamientos tanto farmacológicos como no farmacológicos utilizados, solo ayudan a controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) y en lo posible mejorar la calidad de vida.
4 Comentarios
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Mis padres tuvieron 6 hijos, de los cuales 3 han desarrollado la enfermedad de HUNTINGTON.No sabemos de donde pueden haberla heredado ya que ninguno de nuestros padres dieron muestras de padecerla. Hace dos años que murio nuestra madre con 95 años y con todas las facultades fisicas y mentales en perfecto estado ,no dando muestra ni para la duda.Nuestro padre sufrio un ictus cerebral cuando tenia 43 años y murio con 71. Si El hubiera padecido esa dichosa enfermedad, unido a las secuelas del ictus , seria muy evidente notarlo.Despues del ictus y previa recuperacion medica en Madrid,se incorporo a su trabajo como secretario judicial realizando su trabajo con total normalidad, tanto fisica como intelectualmente.
No tenemos conocimiento de que por parte de algunos de nuestros padres,haya algun descendiente o ascendiente, con la enfermedad.He indagado mucho en mi familia y no he encontrado rastro.
Uno de mis hermanos es profesor de instituto y se ha jubilado a su edad,dando clases hasta el ultimo dia, o sea ha los 65 años.Tiene 5 carreras y algun doctorado asi como algunos idiomas,pero a raiz de su jubilacion ,la enfermedad esta haciendo ya estrago en su cuerpo.Los movimientos involuntarios son muy considerables, la pronunciacion y vocalizacion es muy defectuosa y forzada,no tiene casi capacidad de razocinio ni de concentraccion.El caminar es muy defectuoso ,produciendose caidas muy a menudo.Lo peor es que no es consciente de su enfermedad, cree y dice que esta perfectamente.No se deja aconsejar ni cuidar,no sigue tratamiento medico ni quiere acudir a consultas,le tengo que llevar engañado.
Otro de los hermanos es deliniente, pero este tuvo que jubilarse antes por que no podia ejercer ya.Es mas joven,la enfermedad empezo a ser visible sobre los 55 años.Esta casi en las misma condicciones que el otro hermano con la diferencia que este es conciente de su enfermedad y la tiene asimilada,lo que conlleva que este mas deprimido.Lleva control medico y toma la medicina que le ponen de tratamiento.Se le une que hace 6 meses le operaron de un carcicoma en la espalda.
El tercero es mi hermana.Maestra y funcionaria.Se jubilo unos meses antes de cumplir los 65 años por la enfermedad.Los movientos en ella no son tan visibles como en los otros hermanos, pero ya van apareciendo y progresando mucho .En ella la enfermedad le afecta mas sistema nervioso. Es agresiva, bipolar,dominanta ,muy desordenada hasta el punto de no poder casi entrar en su casa por tener todo muy desordenado y tirado por el suelo.No tira nada y acumula muchas cosas inservibles ni deja que lo demas la ayudemos ni la aconsegemos.Es muy irritable.Tampoco sigue un tratamiento ni acude a consultas.Fuma mucho y bebe tambien mas de la cuenta.
Hago todo lo que puedo con y por ellos pero no encuentro la forma y manera de poder realizar una ayuda efectiva y controlada ya que no me hacen caso ni quieren reconocer su enfermedad.
Acudo a casi todas la reuniones que ultimamente se realizan en diversos puntos de España organizadas por las asociaciones de enfermos de
Huntington y en la ultima que se hizo en Ronda, consegui que el equipo de neurologos del Hospital de Badajoz me dieran cita para su consulta.Me costo mucho convencerlos a los tres para ir .Nos atendieron magnificamente, pero solo uno de ellos he conseguido que siga las pautas que aconsejaron.De los otros no se nada de nada porque ni me dieron el informe en el hospital ni ellos me lo quieren dar para que no me entere del diagnostico.
Me he extendido en exceso,perdon ,termino ya con mis preguntas.¿ que mas tengo o puedo hacer por mies hermanos? ¿que explicacion me dan a que ninguno de nuestros padres hayan dado muestras de la enfermedad o la hayan desarrollado?.
Necesito ayuda y consejos.Esto esta minando mi vida personal y familiar, pues tengo mujer e hijos y dedico bastante tiempo a ellos con las consiguientes protestas o quejas de mi esposa.
Reciban un coordial saludo.
Julian
Estimado Julian,
Una persona desarrolla la enfermedad de Huntington dependiendo del número de repeticiones de la secuencia de los 3 nucleóticos, Citosina-Adenina-Guananina (CAG). Estas repeticiones aumentan de una generación a otra, por lo que tus padres tendrían entre 35 y 39 repeticiones y tus hermanos tendrán más de 40, que es cuando aparecen los síntomas. Respecto a como actuar respecto a tus hermanos, es en las asociaciones de familiares de pacientes con Huntington donde mejor te pueden aconsejar. Suelen ofrecer servicios psicológicos y apoyo a familiares. El 12 de abril celebraremos en la Fundación CIEN una Jornada de puertas abiertas sobre el Estudio Registry, en colaboración con la asocación ACHE, a la que estás invitado. http://blog.fundacioncien.es/index.php/2014/03/jornada-puertas-abiertas-estudio-registry-sobre-huntington Un saludo
Hola,
Hace poco me he enterado que la enfermedad que padeció mi abuelo ya de muy mayor, ahora la tiene mi madre y una tía mia.
¿Que posibilidades tengo de desarrollar esta enfermedad???
Gracias
Un saludo
Estimada Vanessa,
Al ser una enfermedad autosómica dominante, basta con el gen mutado de uno de los progenitores para contraerla. Por lo tanto la probabilidad de que la descendencia resulte afectada es del 50%. Un saludo