Historia, epidemiología, clínica y tratamiento de la Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington, también conocida como Corea de Huntington (o Baile de San Vito) se encuadra dentro de las enfermedades raras hereditarias y degenerativas del sistema nervioso central, según explicó Dra. Mª Ascensión Zea Sevilla, neuróloga de la Unidad de Investigación Proyecto Alzheimer Fundación CIEN–Fundación Reina Sofía (UIPA) en el IV curso de formación multidisciplinar en demencias neurodegenerativas organizado por la UIPA y el Departamento de Psicología Básica I de la UNED.

La enfermedad de Huntington fue descrita por primera vez en 1872 por el médico americano George Huntington a través de la observación de una familia afectada. Siguiendo el rastro de esta familia, localizó a dos hermanos que habían emigrado en 1630 desde Inglaterra y de cuyos descendientes, unos 1.000 descendientes padecían esta patología. Lo que significaba que se trataba de una enfermedad con un alto componente hereditario o genético.

Epidemiológica de la enfermedad de Huntington afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes, la mayoría en los países europeos, es una enfermedad que afecta por igual ambos sexos y a todos los grupos étnicos, pero es más frecuente en los descendientes de europeos, por lo tanto su prevalencia es mayor en países con mayor ascendencia europea como EEUU, Canadá o Australia.

En EEUU hay aproximadamente unas 30.000 personas con Huntington, pero 150.000 están en riesgo de padecerla por ser descendientes de personas con Huntington.

En Asia y en África la prevalencia es mucho menor y se estima que hay una persona afectada por cada 1.000.000 de habitantes, si bien carecen estudios exhaustivos, a excepción de Japón.

En España hasta la fecha actual hay unas 4.000 personas con enfermedad de Huntington y 15.000 están en riesgo de padecerla.

La enfermedad de Huntington es causada por la mutación en el gen que codifica la proteína Huntingtina (Cromosoma 4), que provoca la disfunción de las células y su posterior muerte, entre ellas las neuronas.

Y aunque no se conoce el mecanismo exacto de la enfermedad, hay dos hipótesis:

1. Por pérdida de función, en la que la proteína no ejerce su función de forma correcta.
2. Por ganancia de función en la que la proteína ejerce una función tóxica.

En la enfermedad de Huntington, la parte más afectada del cerebro es el Núcleo Estriado, estructura de los ganglios basales localizada en la región más profunda y central del cerebro, que se encarga de la planificación y el control del movimiento. Pero con el avance de la enfermedad se produce la pérdida del cortex, la sustancia gris que se sitúa en la parte más exterior del cerebro, y con ella aparecen los síntomas de disfunción cognitiva.

La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad entre los 35 y los 55 años, aunque un 10% la desarrollan antes de los 20 años, lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil y otro 10% después de los 55 años. Por debajo de los 10 años es muy poco frecuente que aparezcan síntomas.

El Huntington es una enfermedad con mal pronóstico vital, que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza de vida media es de entre 15 y 20 años, pero varía de una persona a otra.

El fallecimiento no se produce por la enfermedad, sino por los problemas de salud derivados de la debilidad que produce la enfermedad con atragantamientos, infecciones como la neumonía y el fallo cardiaco.

Genéticamente la enfermedad de Huntington es autosómica dominante, por lo que basta con el gen mutado de uno de los progenitores para contraerla. Por lo tanto la probabilidad de que la descendencia resulte afectada es del 50%.

En 1983 James Gussella identificó el gen causante, localizado en el cromosoma 4, donde está la proteína Huntingtina. En la primera porción del gen hay una secuencia de 3 nucleóticos, Citosina-Adenina-Guananina (CAG) que se repiten varias veces. En función de el número de veces que aparezcan estos tripletes dependerá que esa persona desarrolle o no la enfermedad.