El diagnóstico precoz, la prevención y otros avances en la enfermedad de Alzheimer

Albert Lleó investigador principal de CIBERNED y Jefe Clínico de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau de Barcelona participó en el documental que realizamos para el foro social de la Fundación CIEN y CIBERNED. Os ofrecemos la entrevista completa en la que se habló sobre la enfermedad de Alzheimer, su diagnóstico precoz y los avances que se están realizando.

Llevamos años hablando de diagnóstico precoz ¿Cuándo será una realidad?

Actualmente ya se está realizando un diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer. A través de ciertas pruebas podemos diagnosticarlo antes del inicio de la demencia y por lo tanto, antes de que las facultades estén deterioradas.

¿Con qué medios cuentan los profesionales para el diagnóstico precoz?

Hoy en día el biomarcador que más se está utilizando es el análisis del líquido cefalorraquídeo, en el que se puede medir la concentración de diversas proteínas que determinan si apoyan el diagnóstico de alzhéimer o no. También existen técnicas más sofisticadas como la tomografía de positrones, donde este mismo año salen al mercado las sustancias que permiten detectar los depósitos amiloides en el cerebro.

¿Hacia dónde van las líneas de investigación?

Uno de los mayores esfuerzos que se están realizando en investigación a nivel mundial es detectar la enfermedad en personas con síntomas muy leves o sin síntomas. La otra vía principal son los estudios de prevención en sujetos que no tienen síntomas, pero sí tienen signos de la enfermedad, estudios que actualmente son inminentes.

¿Se puede diagnosticar la enfermedad de Alzheimer a partir de una punción lumbar?

El análisis del líquido cefaloraquídeo que se obtiene con la punción lumbar no permite hacer un diagnóstico de forma aislada, pero sí es una herramienta útil en combinación con una evaluación integral, que incluye una evaluación clínica, un test de memoria y una prueba de imagen cerebral.

¿Por qué es tan habitual diagnosticar de depresión en la primera fase del alzhéimer? ¿Existen mecanismos que permitan diferenciar los diagnósticos?

La relación entre la enfermedad de Alzheimer y la depresión es compleja, muchas personas con depresión pueden tener una pérdida de facultades intelectuales y por otro lado, uno de los síntomas iniciales del alzhéimer es la depresión. Eso hace que no sea fácil detectar si la pérdida de memoria se debe a una depresión o al alzhéimer, aquí es donde las pruebas y los biomarcadores juegan un papel más importante para corroborar los diagnósticos.

¿Qué eficacia tienen los tratamientos farmacológicos actuales?

Los fármacos aprobados actualmente tienen efecto sobre los síntomas, pero no permiten detener la degeneración que caracteriza esta enfermedad, por eso se está realizando un gran esfuerzo en investigar nuevos tratamientos que no actúen solo sobre los síntomas, sino que sean capaces de detener o por lo menos ralentizar la evolución de la enfermedad.

¿Qué tipo de avances ha habido en farmacología?

En estos años hemos aprendido que los tratamientos que intentan eliminar los depósitos de amiloide que se generan en la enfermedad de Alzheimer, deben utilizarse antes de que la persona tenga una demencia establecida. El  hecho de que la mayoría de los estudios hayan sido negativos, no quiere decir que no vayan a poderse utilizar estos fármacos en el futuro, pero sí que deben aplicarse antes de lo que se ha hecho hasta ahora.

¿Hasta qué fase de la enfermedad de Alzheimer son necesarios los fármacos?

Los 4 fármacos que hay aprobados actualmente y que actúan solo sobre los síntomas de la enfermedad, aportan un mayor beneficio en las etapas iniciales. A medida que avanza la enfermedad, deben ir retirándose ya que su eficacia es mínima.

¿Cuál es el porcentaje de heredabilidad del alzhéimer?

La herencia en la enfermedad de Alzheimer es heterogénea. El porcentaje de alzhéimer genético es del 1% y se reconoce porque, en general, la enfermedad aparece en edades tempranas, entre los 30 y 40 años. La gran mayoría de los casos son de alzhéimer esporádico y no tienen una causa genética determinada.

En ese 99% de casos esporádicos, como en todas las enfermedades complejas, sí que existe una influencia genética. El gen más estudiado es el gen de la Apoliproteína E (ApoE), pero al tratarse de un factor de riesgo, heredarlos no significa que se vaya a desarrollar la enfermedad, por lo que se desaconseja su análisis en la práctica clínica.

¿Qué factor juega la reserva cognitiva en la prevención del alzhéimer?

Múltiples evidencias demuestran que la inactividad física y mental a lo largo de la vida es un factor de riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Nuestro cerebro se está remodelando constantemente en función de nuestros estímulos, por lo que es lógico pensar que si se sigue estimulando durante décadas, creando esa reserva cognitiva estará más protegido o preparado para aguantar la enfermedad de Alzheimer, en el caso de que apareciese.

Normalmente utilizamos el símil de un árbol, que va desarrollando con los años multitud de ramas y hojas, si a la hora de podarlo partimos de uno muy frondoso quedarán más hojas que si partimos de uno con pocas ramificaciones. La reserva cognitiva actúa igual, si se llega a una edad avanzada con un gran número de sinapsis y unas neuronas muy preparadas, el cerebro contará con más recursos y los síntomas aparecerán más tarde.

¿Qué factores ayudan a prevenir la enfermedad de Alzheimer?

Hacer ejercicio físico regular, especialmente en edades medias, y mantener una vida social e intelectualmente activa.

Otro de los factores asociados a la protección es controlar los factores de riesgo vascular, si es que existen, como la tensión arterial elevada, la diabetes o el tabaquismo.

Además hay que seguir trabajando la estimulación cognitiva y ejercitar la memoria cuando ya se tiene el diagnóstico, como muestran varios estudios.

¿Cuál es el papel del estrés en la manifestación de esta enfermedad?

El estrés crónico provoca cambios hormonales que pueden acabar lesionando algunas zonas del cerebro que se ven también afectadas en la enfermedad de Alzheimer.

¿Qué relación existe entre síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer?

La gran mayoría de las personas que padecen Síndrome de Down cuando llegan a los 40 años tienen cambios de enfermedad de Alzheimer en su cerebro. Entendemos que son dos enfermedades que convergen y sabemos que la copia extra que tienen las personas con síndrome de Down produce un exceso de beta-amiloide que acaba produciendo síntomas de alzhéimer en un gran número de casos. Una de las áreas de interés de la investigación es descubrir por qué hay personas que tienen las lesiones de alzhéimer y que sin embargo no desarrollan síntomas.